Preimplantasyon Genetik Tanı, IVF (tüp bebek) tedavisi ile oluşan embriyoların, rahime nakil edilmeden önce genetik yapılarının incelenmesi işlemidir. PGT’nin zamanlaması ve planlaması çok önemlidir. Tek gen hastalıklarından korunmada en doğru yöntemdir. Daha önce moleküler tanısı konmuş hastalıkların tekrar etmesini önler. SGK, 2021 yılından beri yaklaşık 40 kadar gendeki mutasyonların PGD yöntemi ile ayıklanması işlemini karşılamaktadır. Ücretsiz olarak SMA, Talasemi gibi birçok metabolik ve hematolojik nadir hastalığın PGD ile tedavisi artık mümkündür.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT ve PGS) doğru zamanda doğru ekiple yapıldığında size sağlıklı gebelik imkanı tanımaktadır. Gerçek endikasyonları ve olası problemler hakkında doğru bilgilenmek için tıbbi genetik uzmanından bilgi edinin.

Nadir hastalıklar, tek başına nadir olmakla birlikte toplumun önemli bir kısmını etkilemektedir. Yap-boz parçalarının birleştirilmesi için ip uçlarını toplanması, aile ağacının çizilmesi, her bulgunun dikkatle değerlendirilmelidir. Nadir hastalıkların tanısında doğru genetik testlerin seçimi tıbbi genetik uzmanlarınca yapılması gerekmektedir. Ayrıca test seçimi kadar yapılmış testlerin tekrar değerlendirilmesi, tekrar yorumlanması da kritik öneme sahiptir. Anlamlı bir değişiklik saptanmadığında bir sonraki teste geçilmesi için hastanın klinik ve laboratuvar testlerin doğru değerlendirilmesi gereklidir. Doğru tanı, sabırla ve dikkatle test sürecinin değerlendirilmesi ile mümkündür. Tanı konulduğunda ise hastalığın gidişatı ve olası riskler hakkında bilgi sahibi olunabilir. Hastalığın tekrarlama riski ancak moleküler tanı konulması ile mümkündür.

Nörogenetik hastalıklar ve metabolik hastalıklar, nadir hastalıklardır. Otizm spektrum bozukluğu ya da epileptik ensefalopati gibi bir klinik ile seyredebileceği gibi, sadece büyüme ve gelişme geriliği gibi bulgularla seyredebilir. Doğru tanı için nörolojik ve metabolik değerlendirmelerin yanında dismorfik muayene ve genetik testlerin çok önemli bir yer vardır. Birçok nörogenetik ve metabolik hastalık muayene bulguları ile tanı konulamaz. Genetik testlerin yardımıyla tanı konulabilir ve tedavi imkanlarından yararlanılabilir. Ayrıca hastanın akrabalarında tekrar görülme ihtimali doğru moleküler tanı ile mümkündür.

Kansere yatkınlık yapan genlerdeki genetik bozukluklar erken başlangıçlı ve ailesel kanserlere neden olabilir. Genetik testler ile erken tanı sağlanabilir ve hastalık başlamadan tedavisi planlanabilir. Kanser yatkınlığının araştırılması için kişinin öyküsüne özel testler yapılabilmektedir. Doğru test planlanması için ayrıntılı öykü ile birlikte değerlendirilmesi gereklidir. Önceden çıkabilecek anlamlı sonuçların ayrıntılı anlatılması gereklidir. 

Evlilik öncesi SMA için real-time yöntemi ile taşıyıcılık taraması ve Hb elektroforezi ile talasemi taraması yapılmaktadır. Ancak yapılan çalışmalar gösteriyor ki, her birey yaklaşık 20 hastalık için taşıyıcıdır. Bu taşıyıcılık anne veya babamızdan aktarılır ve çoğu zaman hiçbir klinik bulguya neden olmaz. Ancak akraba evliliklerinde, üst kuşaklarda ortak atadan gelindiğinde taşıyıcılıklar kesişmektedir. Bu neden aynı köyden, aynı ilçeden ya da uzak akrabalık durumunda bile özellikle çekinik genlerin hastalıkları görülmektedir. Bu durumda öncelikle ayrıntılı bir aile ağacı çizilip, riskler değerlendirilmeli ve ailede hastalıktan etkilenmiş birey olması durumunda ileri genetik testler planlanabilir. Hastalıkların/taşıyıcılıkların daha bulgu vermeden saptanmış olması, gebeliklerde preimplantasyon genetik tanı imkanı sağlayacaktır. Bu nedenle ailedeki risk iyi sorgulanmalı ve aileler ayrıntılı bilgilendirilmelidir. Daha ayrıntılı değerlendirme için mutlaka tıbbi genetik uzmanına başvurunuz.

Ailede görülen bazı hastalıklar kalıtılabilmektedir. Kalıtılan hastalıkların tekrarlama ihtimali ve etkilenme riski ancak doğru ve ayrıntılı bir aile ağacı çizimi ile mümkündür. Tıbbi genetik uzmanınca çizilen aile ağacı ile hastalıkların aktarılma riski belirlenebilir. Gereksiz testleri önlemek mümkün olabilir.

Genetik testlere ulaşımın artması ile birlikte birçok bireyin genetik testlere ulaşımı mümkün olmaktadır. Ancak deneyimli gözlerin doğru tekniklerle ve güncel bilgilerle  analizi ile yeni test yapılmadan bile doğru sonuca ulaşmak mümkündür.  Daha önce yapılmış genetik testlerin yeniden analizi, tıbbi genetik uzmanlarınca yapılabilmektedir.